Was Hat Celine Dion Für Eine Krankheit – Seltene neurologische Erkrankung, die durch einen systemischen Anstieg des Muskeltonus gekennzeichnet ist; manchmal auch als Stiff-Person-Syndrom oder Stiff-Man-Syndrom bekannt.
Es handelt sich um eine Autoimmunerkrankung, die allein oder in Verbindung mit einer anderen Erkrankung auftreten kann.In Deutschland gibt es etwa 300 Menschen mit SMS, davon sind etwa zwei Drittel weiblich und ein Drittel männlich.
Symptome
Ein erhöhtes Muskeltonus über einen Zeitraum von Monaten bis Jahren ist ein Kennzeichen von SMS, und die betroffenen Muskeln können auch von selbst oder als Reaktion auf äußere Reize verkrampfen. In den meisten Fällen sind sowohl die Hüft- als auch die Rückenmuskulatur betroffen. Bei manchen Menschen ist der Muskeltonus leicht erhöht, bei anderen ist der Rücken so stark steif,
dass die Rumpfbeugung stark eingeschränkt wird. Darüber hinaus führen verspannte Rückenmuskeln zu einer Vergrößerung der Lendenwirbelsäule. Die Symptome können sich insbesondere zu Beginn verändern, die Steifheit ist jedoch oft ein ständiger Begleiter im Verlauf der Erkrankung.
Eine erhöhte Muskelspannung in den Hüften und Beinen kann dazu führen, dass eine Person vorsichtiger und unbeholfener geht als beabsichtigt. Berührungen, Bewegungen oder unerwartete laute Geräusche sind nur einige der äußeren Reize, die die Krämpfe auslösen können, aber es gibt auch andere. Myoklonus,
eine anfängliche kurze, unwillkürliche Kontraktion des Muskels, gefolgt von einer tonischen Kontraktion, die länger anhält und unangenehm ist. Kataplexie ist jedoch ein vorübergehender Mangel an Muskeltonus. In den meisten Fällen sind beide Körperseiten betroffen.
Verschiedene Formen des Stiff-Man-Syndroms
Fokale SMS, progressive Enzephalomyelitis mit Rigidität und Myoklonus sowie auf SMS zurückzuführende paraneoplastische Erkrankungen fallen alle unter dem Oberbegriff SMS als Syndrom. Muskelbeteiligung und andere neurologische Anomalien sind die primären Determinanten des SMS-Subtyps. Aus einem SLS kann sich ein SMS und schließlich ein PERM entwickeln, auch wenn dies Jahre dauern kann.
Diagnose
Für die Diagnose werden Labornachweise von Antikörpern gegen endogene Proteine sowie die Anamnese und körperliche Untersuchung des Patienten herangezogen. Es besteht eine konsistente Aktivität der motorischen Einheiten, gemessen durch Elektromyographie. Dies ist die Hauptursache für den erhöhten Muskeltonus und ist selbst dann spürbar,
wenn der Patient versucht, sich vollständig zu entspannen. Im Gegensatz dazu sind Schlaf, Spinalanästhesie und Vollnarkose weniger ausgeprägte Fälle kontinuierlicher Aktivität. 60 bis 90 Prozent der SMS-Patienten sind serologisch positiv für Antikörper gegen das Enzym Glutaminsäure-Decarboxylase.
Ohne dieses Enzym kann der Neurotransmitter Aminobuttersäure im Körper nicht synthetisiert werden. Autoantikörper gegen GAD kommen nicht nur bei Autoimmunerkrankungen wie Typ-1-Diabetes vor, sondern auch bei anderen Autoimmunerkrankungen, einschließlich des Kurzdarmsyndroms.
Patienten mit paraneoplastischem SMS weisen häufig Antikörper gegen das Protein Amphiphysin auf. Die paraneoplastische Enzephalomyelitis ist nur eine von mehreren Erkrankungen, bei denen Antikörper gegen Amphiphysin nachgewiesen wurden. Das Testen der Antikörpertiter im Serum und in der Liquor cerebrospinalis auf Krankheitsfortschritt ist umstritten.
Therapie
Je nach dem zugrunde liegenden Krankheitsmechanismus gibt es im Wesentlichen zwei Orte, an denen die Behandlung begonnen werden kann. Ein Ansatz besteht darin, die GABA-abhängige Hemmung im zentralen Nervensystem des Gehirns zu verstärken. Einige Medikamente wie Benzos und Baclofen können dabei helfen.
Umgekehrt soll das Immunsystem geschwächt werden, um den vermuteten Autoimmunprozess zu verlangsamen. Beispiele für solche Therapiemethoden sind intravenöse Immunglobuline, Plasmapherese, Methylprednisolon und Rituximab.
Antikörper gegen Amphiphysin-Proteine im Serum oder in der Liquor cerebrospinalis deuten auf das Vorliegen einer zugrunde liegenden Tumorerkrankung hin, am häufigsten auf ein Brust- oder Bronchialkarzinom. Wenn ein Tumor entdeckt wird, sollten onkologische Best Practices befolgt werden.
Krankengeschichte
Im Jahr 1956 berichteten die Neurologen F. Moersch und H. Woltman über 14 Patienten mit „progressiv schwankender Muskelsteifheit und Krämpfen“; Sie prägten den Begriff „Stiff-Man-Syndrom“, um diesen Zustand zu beschreiben. 1988 fand ein Team um M. Solimena als erstes Antikörper gegen Glutamatdecarboxylase im Blut und Liquor eines Patienten mit SMS.
Institutionen und Interessierte
Die Stiff-Person-Vereinigung Deutschland eV ist eine Organisation mit dem Ziel, Menschen mit dem Stiff-Person-Syndrom durch die Bereitstellung von Ressourcen und Unterstützung zu helfen. Einige der Betroffenen gründeten 1998 diese Selbsthilfegruppe. Im laufenden Jahr zählt der Verein rund 130 Mitglieder aus dem gesamten Bundesgebiet und dem Ausland.
Die Stiff-Person-Vereinigung Deutschland eV trat ACHSE im Oktober 2010 bei. Celine Dion, eine kanadische Sängerin, gab im Dezember 2022 bekannt, dass sie am Stiff-Person-Syndrom leidet und nicht in der Lage sein wird, im Februar 2023 auf einer Europatournee aufzutreten. Dadurch erfuhren mehr Menschen von dieser äußerst seltenen Krankheit.
Erste Alben, erste Hits
Ihre Mutter und ihr Bruder Jacques schrieben 1980 das Lied „Ce n’était qu’un rêve“ und schenkten es ihrem Manager René Angélil. Er war so zuversichtlichin ihren Fähigkeiten, dass er sein Haus verpfändete, um die Aufnahme ihres Debütalbums zu finanzieren. Dion erlangte in Quebec nach der Veröffentlichung ihres Debütalbums in französischer Sprache,
La voix du bien dieu, im Jahr 1981 Berühmtheit. Im Oktober 1982 vertrat sie Frankreich beim World Popular Song Festival in Tokio, zusammen mit einem weiteren zukünftigen Megastar, dem kanadischen Sänger Bryan Adams . Tellement j’ai d’amour pour toi war das Lied, das ihr internationalen Ruhm verschaffte; es wurde für einen Grammy als Bester Song nominiert.
Als ihr Album D’amour ou d’amitié 1983 in Frankreich mit Gold ausgezeichnet wurde, schrieb sie Geschichte als Kanadas erste Aufnahmekünstlerin, der eine solche Leistung gelang. Ihr Album Incognito aus dem Jahr 1987, das in Kanada Doppelplatin erhielt und international eine halbe Million Exemplare verkaufte, war ein großer Erfolg.
Durchbruch auf globaler Ebene, 1990–1993
Dion hatte sich bereits Ende der 1980er Jahre in Kanada und Frankreich als beliebte Sängerin etabliert. Als sie 20 Jahre alt war, hatte sie bereits 14 Alben veröffentlicht , die ihr drei Platin- und vier Goldauszeichnungen sowie fünfzehn Trophées Félix einbrachten.
In den USA war sie jedoch nahezu unbekannt. Die Tatsache, dass der Kanadier bisher nur Alben auf Französisch herausgebracht hatte, half wahrscheinlich nicht, da sie in den USA kaum Beachtung fanden. Infolgedessen veröffentlichte sie 1990 ihr Debütalbum in englischer Sprache mit dem Namen Unison in Kanada und den Vereinigten Staaten und veröffentlichte es 1991 international.
